La recién creada Asociación de Enfermedades Raras de Totana “D’ GENES” celebró su primera asamblea el pasado viernes viernes 15 de febrero en los locales sociales de la Concejalía de Participación Ciudadana, y contó con la asistencia de una treintena de familias.

La presidenta de este colectivo, Naca Pérez de Tudela, informó a los asistentes de la constitución de la Asociación de Enfermedades Raras de Totana “D’ GENES”, que tuvo lugar el pasado mes de enero, con el propósito de “crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y padres con hijos con enfermedades raras o trastornos graves del desarrollo y sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen estas enfermedades”.

Además, los asistentes pudieron conocer el logotipo que identificará a la asociación y se les informó de las actividades que se están desarrollando para preparar la conmemoración del Día Europeo de las Enfermedades Raras, que se celebrará en Totana el próximo viernes 29 de febrero.

La Asociación celebrará dicho jornada en la localidad bajo el lema “Un día único para personas únicas”, con la finalidad de luchar a favor de una política sanitaria global que permita salir del aislamiento a las familias y crear auténticas políticas sanitarias para afrontar unas enfermedades catalogadas como prioritarias dentro del Programa de Salud Pública 2003-2008 de la Unión Europea.

Para celebrar este día, la asociación tiene prevista la presentación oficial de la asociación, así como la celebración de las primeras jornadas formativas e informativas sobre las enfermedades raras, que contarán con la participación de ponentes especializados en este tipo de materias y con la colaboración de las Concejalías de Sanidad, Participación Ciudadana así como la propia Dirección General de Personas con Discapacidad.

La presidenta de D´Genes manifestó su satisfacción por la alta participación y asistencia de padres, quienes “coincidían en la necesidad de crear esta asociación para crear un punto de encuentro y compartir este tipo de experiencias con otras familias totaneras”.

Por último, se puso en conocimiento de los asistentes un programa genérico, que se va a solicitar a la Consejería de Trabajo y Política Social, y a la Dirección General de Personas con discapacidad.

Con este fin, desde la Asociación se pretenden emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias, poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los padres con hijos con enfermedades raras, y realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las enfermedades catalogadas como raras.

Además, desde esta recién creada asociación, su presidenta, Naca Pérez de Tudela, hizo un llamamiento a los asistentes y a las demás personas que se sientan identificadas con esta asociación, ya que considera que “es necesario aunar esfuerzos para la búsqueda de recursos que repercutan en la mejora de la calidad de vida y atención de los afectados y familiares”.

Asimismo, entre otras cuestiones, se pretenden desarrollar actuaciones dirigidas a niños/as que padezcan enfermedades catalogadas como raras y otros trastornos del desarrollo; neurológicos, psicomotriz, autismo, hiperactividad, retraso mental, audición y lenguaje, etc, y desarrollar acciones dirigidas a familiares y entidades implicadas y relacionadas con las personas que padecen enfermedades raras y otras problemáticas.

En este sentido, la presidenta de la asociación ha realizado un llamamiento a todas las personas que estén interesadas en recibir información de la asociación y formar parte de ella.

Para cualquier información pueden llamar al teléfono 660 00 24 10 o Email: dgenes@totana.com

LAS CONCEJALÍAS DE BIENESTAR SOCIAL Y SANIDAD MOSTRARÁN SU APOYO A LOS FAMILIARES Y PERSONAS QUE PADECEN ENFERMEDADES RARAS CON MOTIVO DEL “DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS” QUE TENDRÁ LUGAR EL PRÓXIMO 29 DE FEBRERO

Las Concejalías de Bienestar Social y Sanidad solicitarán un moción conjunta al Pleno del Ayuntamiento para que se emprendan acciones continuadas a favor de familiares y personas que padecen enfermedades raras y, en concreto, para conmemorar el próximo día 29 de febrero en el municipio el “Día Europeo de las Enfermedades Raras” junto a la Asociación de Enfermedades Raras de Totana D´ GENES.

La Asociación D´ GENES, recientemente creada en el municipio, celebrará dicho jornada en la localidad bajo el lema “Un día único para personas únicas”, con la finalidad de luchar a favor de una política sanitaria global que permita salir del aislamiento a las familias y crear auténticas políticas sanitarias para afrontar unas enfermedades catalogadas como prioritarias dentro del Programa de Salud Pública 2003-2008 de la Unión Europea.

Asimismo, desde el Consistorio se instará a la Consejería de Sanidad a poner en funcionamiento en la unidad de genética médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia un plan específico de atención a las enfermedades raras que incluya, entre otras actuaciones, el aumento de del conocimiento epidemológico de las enfermedades raras en la Región o el reconocimiento de la especificidad de dichas enfermedades.

Igualmente, entre otras medidas se abogará por la divulgación de información (enfermos, profesionales y público en general), así como por la formación de profesionales para mejorar la identificación y detección, organización del acceso a los cuidados y la calidad de atención a los afectados.

También se llevarán a cabo actuaciones encaminadas a lograr la intensificación de los esfuerzos por parte del Ministerio de Sanidad a que potencie actuaciones encaminadas al estudio e investigación de estas enfermedades, además de asegurar los tratamientos disponibles y para responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas.

La enfermedad catalogada como rara es una enfermedad que sólo afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Así, entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades, en su mayor parte crónicas y degenerativas, mientras que un 65 por ciento de estas patologías son graves o invalidantes y se caracterizan fundamentalmente por su comienzo precoz en la vida (puesto que 2 de cada 3 aparecen antes de los años).

Junto a ello, pueden manifestarse dolores crónicos y desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos generando una discapacidad en la autonomía.

Entre las principales problemáticas de las personas que padecen enfermedades raras destaca la falta de acceso al diagnóstico concreto, falta de información sobre la enfermedad y los recursos existentes, falta de un conocimiento científico que puede originar dificultades para desarrollar las herramientas terapeúticas.

Además, en la mayor parte de los casos se dan problemas de integración social, escolar y laboral, junto a las complicaciones surgidas por la falta apropiada de la calidad del cuidado de la salud, alto coste de los medicamentos existentes y desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.