Las lipodistrofias, exceptuando las asociadas a la terapia anti-retroviral de gran actividad que reciben los pacientes infectados por el VIH, son patologías extremadamente raras, con una prevalencia estimada de 1:200.000-1:1.500.000, lo que supone que sean difíciles de diagnosticar correctamente y, en consecuencia, tratar adecuada y eficientemente. Los pacientes que sufren enfermedades raras habitualmente son atendidos por facultativos con un conocimiento limitado y/o parcial de las mismas lo que les lleva a acudir a diferentes especialistas normalmente poco entrenados en dichas patologías, a someterse a diferentes pruebas diagnósticas, a veces innecesarias, y con frecuencia repetitivas, así como a recibir información insuficientemente actualizada cuando no inexacta.
Siendo necesaria la ejecución de acciones que repercutan en la concienciación/sensibilización ciudadana y que permitan visibilizar las Lipodistrofias como el conjunto de enfermedades poco frecuentes o de baja prevalencia y las características de las mimas se declaró como día mundial de las Lipodistrofias el 31 de marzo, fecha de referencia en la que, aunando esfuerzos, desde los diferentes ámbitos y entidades sociales se organizaran actividades conjuntas para dar a conocer estas enfermedades, sus características, tratamientos, recursos existentes para los pacientes, etc.
A continuación adjuntamos el AVANCE DE PROGRAMA DEL I SIMPOSIUM INTERNACIONAL DE LIPODISTROFIAS
I SIMPOSIUM INTERNACIONAL DE LIPODISTROFIAS
Totana, 18, 19 y 20 de Octubre de 2013
Salón Mosaico, Hotel Executive Sport
TOTANA (Murcia)
PROGRAMA PROVISIONAL
Viernes 18 de octubre de 2013
Mañana
Simposio
LIPODISTROFIAS: Acercando el laboratorio a la calle
9:00 ¿Cómo sabemos que tenemos una mutación patógena?
Dra. Sofía Sánchez Iglesias
Investigadora Post-Doctoral, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago
Coloquio: preguntas del auditorio.
9:30 Cuando una proteína va mal: el trabajo de un biólogo molecular
Alejandro Ruiz Riquelme
Investigador Pre-Doctoral, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago
Coloquio: preguntas del auditorio.
10:00 ¿Por qué mi hijo no tiene grasa en el cuerpo?: Lipodistrofias genéticas y adquiridas
Dra. Vanesa López González
Médico Adjunto de la Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia
Coloquio: preguntas del auditorio.
10:30 Los medicamentos huérfanos (I): la experiencia española con leptina recombinante humana
Prof. David Araújo-Vilar
Profesor Titular de Medicina, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago
Coloquio: preguntas del auditorio.
11:00 Los medicamentos huérfanos (II): Situación administrativa en el mundo de la leptina recombinante humana (Metreleptin)
Director Médico representante de Bristol-Myers-Squibb
Coloquio: preguntas del auditorio
11:30 Café
12:00 Dudas, preguntas e inquietudes en relación con las lipodistrofias
Debate-coloquio con el auditorio (todos los ponentes)
13:00-14:00 Consultas médicas personales con el especialista (Prof. Araujo-Vilar)
Tarde
Programa
Sábado 19 de octubre de 2013
Mañana
10:00 Nuevo síndrome neurodegenerativo asociado a Seipina. La encefalopatía de Celia
· Fenotipo Clínico
Dra. M. Rosario Domingo-Jiménez y Dra E. Guillén-Navarro
Sección de Neuropediatría y Unidad de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
· Base Genética. Estudios de expresión
Prof. David Araújo-Vilar
Profesor Titular de Medicina, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago
11:00 Avances en el conocimiento de la estructura y función de la seipina
Prof. Jesús R. Requena
Profesor Contratado Doctor, CIMUS, Universidade de Santiago de Compostela
12,00 Consorcio Europeo de Lipodistrofias. Lineas internacionales de investigación en lipodistrofias .
13,00 Experiencia del foro de participación de pacientes en Europa. Representante del foro en Londres.
18,00 Vivir con una enfermedad rara “Lipodistrofias”. Testimonios
Yolanda “ Dificultades en el acceso a un tratamiento”
Francisco “ la fuerza de vivir “
Elena “ Experiencia en la participación en un ensayo clínico en Lipodistrofias”
DOMINGO 20:
9 h: Desayuno.
De 10 h a 12 h.: Ponencias del I Simposium y VI Congreso (3ª sesión).
Clausura del VI Congreso y del I Simposium de Lipodistrofias por parte de autoridades.
12 h: Visita turística a zona monumental del entorno.
De 12h a 14h. Dinámicas con los niños participantes.
14 h: Comida de despedida (Lugar: Por determinar).