Este congreso, que se celebrará en Totana del 18 al 20 de octubre,  tiene como objetivos principales crear un espacio de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y padres con hijos con enfermedades raras y sensibilizar el público en general sobre la problemática de salud pública que suponen las enfermedades raras.

 Dentro del marco del VI Congreso Nacional de Enfermedades raras tendrá lugar el  I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras y el I Simposium Internacional de Lipodistrofias.  

Avanzamos el programa del congreso:

VIERNES 18:

12:00 h: ACTO INAUGURAL 1ª PARTE:

MESA TESTIMONIOS DE ENFERMEDADES RARAS:

· Modera: Irene Tato.

 Intervienen (5 minutos cada ponente):

o     Virginia de Felipe: La fuerza de vivir con una ER.

o      Julián Isla: La importancia de los familiares en la investigación de enfermedades raras.

o      Carmen Sever: La persona con una ER: Defiende sus derechos.

o      Francisco Carrillo: Las dificultades en el acceso a un tratamiento.

12:20 h: ACTO INAUGURAL 2ª PARTE:

INTERVIENEN:

·  Excmo. Sr. Presidente de la Comunidad Autónoma de la región de Murcia.

·  Excma. Sra. Ministra de Sanidad.

·  Sra. Alcaldesa de Totana.

·  Sr. Presidente de FEDER.

·  Sra. Presidenta de D’Genes.

17:00 h.: Conferencia inaugural del VI Congreso Nacional, impartida por Dña. Teresa Pampols.

17:45 h: Conferencia: Mecanismos moleculares de las lipodistrofias familiares. Impartida por Dra. Corinne Vigouroux.

18:30 h: Descanso.

19:00 h: Conferencia: Avances en el Síndrome de Morquio. Impartida por Dra. Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

19:45 h: Mesa redonda: La imagen de las enfermedades minoritarias en los medios de comunicación españoles. Informe 2012-2013. Coordina: D. Santiago Quiroga. Intervienen: Antonio M. Bañón (Universidad de Almería, CySOC), Josep Solves (Universidad Cardenal Herrera), Sebastián Serrano (Universidad de Valencia) y Juan Manuel Arcos (Universidad de Almería, OBSER).

SÁBADO 19:

De 9:30 a 14:00 h: Ponencias del VI Congreso de ER:

· De 9:30 a 10:00 h: Defensa de los derechos de los pacientes con EERR. Ponente: Dña. Gema Chicano, presidenta de la Asociación Española de Displasia Ectodérmica.

· De 10:00 a 11:30 h: Mesa redonda: Acercando el laboratorio a la calle. Intervienen: Dra. Sofía Sánchez Iglesias, Universidad de Santiago (Ponencia: Cómo sabemos que tenemos una mutación patógena); Alejandro Ruiz Riquelme, Universidad de Santiago (Ponencia: Cuando una proteína va mal: el trabajo de un biólogo molecular); Dra. Vanesa López González, Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia (Ponencia: ¿Por qué mi hijo no tiene grasa en el cuerpo?: Lipodistrofias genéticas y adquiridas); Prof. David Araújo-Vilar, Universidad de Santiago (Ponencia: Los medicamentos huérfanos (I): la experiencia española con leptina recombinante humana); Director Médico representante  de Bristol-Myers-Squibb (Ponencia: Los medicamentos huérfanos (II): Situación administrativa en el mundo de la leptina recombinante humana (Metreleptin)).

·11:30 a 12.00 h, DESCANSO.

· De 12:00 a 14:00 h: Mesa redonda: Investigación y medicamentos huérfanos. Coordina: D. Jordi Cruz, presidente de MPS España y vocal de formación e investigación en FEDER. Intervienen: Dr. Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (Ponencia: Las enfermedades raras, un largo camino hacia su solución), Dra. Sonia Santillán, representante de Sistemas Genómicos (Ponencia: Diagnóstico de enfermedades raras mediante secuenciación masiva: un nuevo modelo de conocimiento y prevención), Dr. Albert Jovell, representante de la asociación AELMHU (Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos en España), y Dr. José Meca, Hospital Virgen de la Arrixaca (Ponencia: Esclerosis múltiple: Avances diagnósticos y terapéuticos).

De 17:00 h a 21:00 h: Ponencias del VI Congreso de ER:

· De 17:00 a 17:30 h: Nuevas vías de intervención para alumnos con necesidades de apoyo extenso y generalizado: "Comunicación Multisensorial". Ponente: Dña. Lucia Díaz.

·   De 17:30 a 18:15 h: La importancia de atender y educar la dimensión afectivo-sexual de las personas con enfermedades raras. El papel de las familias y otros agentes sociales en las distintas etapas evolutivas. Ponentes: Natalia Rubio, presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad, y Carlos de la Cruz Martín-Romo, psicólogo y sexólogo; Director Máster Oficial en Sexología Univ. Camilo José Cela.

·  De 18:15 a 18:30 h: Actitud del cirujano ortopeda infantil ante las enfermedades raras: Hace más el que quiere que el que puede. Ponente: Dr. César Salcedo.

· De 18:30 a 19:00 h: Las enfermedades raras en Portugal: Rarissimas, 25 años de experiencia. Ponente: Paula Costa e Brito, presidenta de Rarissimas y de la Federación Portuguesa de ER (FEDRA).

·  De 19:30 a 20:30 h: Mesa redonda: Nuevo síndrome neurodegenerativo asociado a Seipina. La encefalopatía de Celia. Intervienen: Dra. M. Rosario Domingo-Jiménez y Dra E. Guillén-Navarro, Sección de Neuropediatría y Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Ponencia: Fenotipo Clínico); Prof. David Araújo-Vilar, UETeM-CIMUS, Universidad de Santiago (Ponencia: Base Genética. Estudios de expresión); Prof. Jesús R. Requena, Universidad de Santiago (Ponencia: Avances en el conocimiento de la estructura y función de la seipina).

· De 20:30 a 21:00 h: Conclusiones del I Encuentro Iberoamericano de representantes de asociaciones con EERR. Claudia Delgado, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

· 19:00 a 19:30 h, DESCANSO.

21:00 h: Clausura del VI Congreso Nacional. Intervienen:

·                                 Presidente de FEDER.

·                                 Presidenta de D’Genes.

·                                 Representante Ayuntamiento de Totana.

Para más información e inscripciones en la web www.dgenes.es y en el mail congreso@dgenes.es , la fecha límite de inscripción es hasta el 30 de septiembre de 2013.