El Auditorio Ciudad de León ha acogido hoy el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que preside el totanero Juan Carrión.

Carolina Darias, ministra de Sanidad, se ha comprometido hoy a que "las enfermedades raras sean una parte importante de la presidencia española del Consejo Europeo para llegar a ese Plan de Acción Europeo que tanto ansiamos entre todos y todas".

Así lo ha trasladado hoy durante el acto que, presidido por Su Majestad la Reina, ha puesto el broche de oro a la campaña '¿Cómo te ves en 2030?', que FEDER ha lanzado por el Día Mundial de estas patologías, enfocado a superar los retos en el acceso en equidad a diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.

En su intervención, Darias ha afirmado que "tenemos millones de razones para trabajar de manera conjunta por las enfermedades raras: 3 millones en España, 30 en Europa y 300 en todo el mundo. "Estos millones son razones son motivos para seguir avanzando hacia un enfoque común y solidario en el seno de la Unión Europea.

El Gobierno de España está comprometido" y por ello, Darias ha aludido a la ampliación de red de centros, incorporando un total de 110 a las Redes Europeas de Referencia, la actualización de la cartera común de servicios asistenciales de genética, "estableciendo mecanismos para asegurar la equidad en diagnóstico, tratamiento y consejo genético", el incremento de medicamentos huérfanos que se financian así como el primer informe del Registro Estatal.

Durante esta consecución de logros, Su Majestad la Reina ha reconocido que "FEDER está para las respuestas, para la ayuda, para la información, para el alivio, aunque sea momentáneo, para el consuelo en ocasiones. Y para acompañar. Para que administraciones e instituciones se comprometan. Para empujar en la misma dirección, que es la del valor que tiene, cada día, la vida de una persona, más allá de las cifras".

Y es que, si bien "se han producido avances en la investigación e información de las enfermedades raras", como ha indicado el presidente de FEDER, Juan Carrión, lo cierto es que "la equidad en el acceso al conocimiento, diagnóstico, tratamiento o atención sociosanitaria queda condicionada a diferentes factores, entre ellos la enfermedad con la que convivas, pero también a dónde residas".

Precisamente por eso, "la acción de FEDER, con el apoyo de las administraciones y del sector privado, es local, autonómica, nacional e internacional" tal y como ha recogido Doña Letizia durante la clausura del acto. En su intervención, Su Majestad también ha puesto en valor al "movimiento asociativo en torno a las enfermedades raras que lidera FEDER" y que ha fortalecido "el trabajo en red, la atención a las enfermedades ultrarraras, la implementación de legislación en medicamentos huérfanos, la investigación científica y la internacionalización para crear marcos comunes de referencia".

Compromisos "de lo local a lo global"

El acto, que ha estado conducido por la periodista y embajadora de FEDER Lourdes Maldonado, ha partido de la experiencia local y autonómica de Castilla y León dado que el acto, por primera vez en una década, ha salido de Madrid y se ha celebrado en León. La noticia se produce después de que FEDER haya aperturado un nuevo centro de trabajo en la comunidad que ha dado impulso a los últimos avances autonómicos.

Mensajes que ha reforzado el alcalde de León, José Antonio Díez, así como el presidente de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, quien ha puesto de relieve durante el acto el valor de trabajar desde lo local, afirmando que se trata de una comunidad pionera que ha impulsado la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Salamanca y con un Plan Integral en marcha "para los pacientes hecho por los pacientes". Un plan que comenzó a rodar a principios de este mismo año y que ha sido promovido por el tejido asociativo autonómico que suma 22 de las 395 organizaciones de FEDER.

Hacia la Organización Mundial de la Salud

Todo ello, complementado con la acción internacional que ha llevado a España a liderar la adopción de la Resolución de la ONU en Enfermedades Raras. Agustín Santos, Embajador Representante Permanente de España ante la ONU en Nueva York, a través de un vídeo, ha reconocido expresamente a FEDER por su acción a la hora de lograr esta Resolución, un proyecto que "comenzó gracias a las organizaciones de la sociedad civil que defienden a las personas con enfermedades raras" y que logró impulso gracias a la implicación y trabajo coordinado entre los ministerios de Asuntos Exteriores y Sanidad, contando con la inestimable ayuda de Su Majestad la Reina.

Entre los próximos pasos, desde FEDER "tenemos la esperanza puesta en aprovechar cada oportunidad que nos ayude a superar estos retos. La reciente Resolución de la ONU es una herramienta incomparable para caminar hacia la equidad en todos los países del mundo a través de la implicación de la Asamblea de la Organización Mundial de la Salud".

Un compromiso que también va encaminado a "compartir buenas prácticas con realidades más difíciles como las que se viven en Latinoamérica o África", en palabras de Juan Carrión, quien también se ha solidarizado con el pueblo ucraniano en su intervención.

Todas estas acciones globales y el apoyo de nuestro país "se enmarcan y justifican la actualización de nuestra Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, una hoja de ruta que también ha empezado este 2022 con la primera piedra hacia su actualización, esperando que sirva como impulso para la coordinación, asignación de indicadores y presupuestos de los planes integrales como el que ya se está construyendo en Castilla y León" ha concluido el presidente de FEDER.

Evidenciando cómo la acción "de lo local a lo global" contribuye a la equidad

Bajo esta perspectiva "de lo local a lo global", FEDER ha buscado evidenciar que los actuales retos de las enfermedades raras se pueden abordar gracias a iniciativas como las que se han premiado en este acto: el Protocolo de Urgencias en enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, la Casa de Sofía y la Red Únicas y la Representación Permanente de España ante Naciones Unidas.

Su Majestad ha entregado los Reconocimientos FEDER 2022 que, por primera vez, han sido también los protagonistas de una mesa de experiencias en la que han tomado parte pacientes, comunidad profesional y administración en un claro ejemplo del trabajo en red que requieren las enfermedades raras.

Y es que, si algo tienen en común las tres, es que han integrado la perspectiva del paciente de manera sobresaliente, haciendo que formen parte del proceso desde el inicio y haciendo que la contribución de las familias sea crucial en los resultados e impacto del proyecto.

La mesa, también moderada por Lourdes Maldonado, ha servido para poner de relieve que, para que iniciativas como la Red Únicas, la Casa de Sofía o el Protocolo de Urgencias tengan continuidad y amplíen su proyección, así como para lograr que la Resolución de la ONU en Enfermedades Raras se eleve a la OMS, es necesario el compromiso de todos los agentes implicados y que puedan trabajar en red entre administración, comunidad profesional y pacientes.

Reconocimiento al Protocolo de Urgencias en enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. Han recogido el premio Begoña Martín, Presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha, Elena Ortiz, Coordinadora de la Unidad de Urgencias del Hospital Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina y Blanca Castro Menjibar, responsable del protocolo y médico de Urgencias.

El protocolo contempla que, ante una situación clínica que requiera un posible manejo urgente y necesite contacto con el sistema sanitario, el paciente avise a un número de teléfono móvil disponible 24hrs. En ese momento, se intenta preparar la inminente visita al Servicio de Urgencias y pre-avisar a algún otro especialista si es necesario para agilizar el manejo.

Se trata de un protocolo que ha integrado de manera activa la perspectiva del paciente y se ejecuta de manera coordinada con ASEM Castilla La Mancha. Desde una perspectiva local, apuestan por una atención diferenciada, entendiendo la especificidad de cada patología, pero también multidisciplinar, coordinando la asistencia entre diferentes especialidades médicas.

El protocolo permite dar valor a los procesos de atención en el ámbito rural, aspirando además a implementarse en las urgencias de los hospitales de toda la comunidad autónoma y "ojalá de España", tal y como reconocía Blanca Castro durante la mesa de experiencias.

Y es que el proyecto es un ejemplo claro de trabajo en red en enfermedades raras, partiendo de la base de que "no es necesario vivir en una gran ciudad para que acceder al sistema sanitario pese a convivir con una enfermedad con escasa prevalencia, apenas conocida y sin un tratamiento específico curativo". Pero también de que "tener una enfermedad sin cura definitiva no implica que no se pueda mejora la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias".

Reconocimiento a la Casa de Sofía y la Red Únicas, recogido por Jordi Cruz, Director de la Asociación MPS-Lisosomales España e impulsor de la Casa de Sofía y Manel del Castillo, Director Gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centro promotor de la Red Únicas.

"La Red Únicas es un proyecto que busca aunar la experiencia de más de 20 hospitales y se configura como un ecosistema de alianzas de referencia europea" ha trasladado Manel Castillo. La red, nace a iniciativa de la comunidad profesional y pacientes para compartir el conocimiento e impulsar el desarrollo e implantación de tecnologías innovadoras para el abordaje de las enfermedades raras.

Se articula a través de un centro promotor liderado por el hospital Sant Joan de Déu y un ecosistema de alianzas formado por instituciones, entidades de pacientes, universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y una red de grandes hospitales europeos.

En el marco de esta red, de forma concreta, nace la Casa de Sofía, un centro innovador pensado para dar atención a pacientes en edad pediátrica con patología crónica compleja derivada de enfermedades raras, y también a pacientes con enfermedad avanzada y necesidad de atención paliativa. Además, incorpora el proyecto de la Escuela de Salud, pensado para facilitar el mejor aprendizaje a pacientes y a sus familias o cuidadores.

Durante la mesa de experiencias, Jordi Cruz ha afirmado que "la Casa Sofía es más que un centro. Es un concepto que apuesta por armonizar la vida y los cuidados hospitalarios. Por ello, lo primero que plantea es, dar herramientas a los padres y capacitarles para que ellos puedan afrontar el tratamiento y los cuidados desde el hogar. Pero cuando esto no sea posible, la Casa de Sofía será el hogar de la familia. Un centro asistencial hospitalario para familias que tienen que convivir con patologías que requieren de hospitalizaciones continuas. Además, la Casa de Sofía se inspiró en un modelo existente en otros países, convirtiéndose también en un ejemplo de intercambio de experiencias y buenas prácticas a nivel internacional".

Además, este centro forma parte de la cartera pública del Sistema Catalán de Salud, y se pone en funcionamiento gracias a la colaboración de pacientes, familias, junto a las Asociaciones y Federaciones como FEDER, contando también con el impulso de profesionales de la salud, así como de la propia Administración Pública.

Reconocimiento a la Embajada Representante Permanente de España ante la ONU. Ha recogido el galardón Cecilia Robles, Directora General de Naciones Unidas y Derechos Humanos, Representación Permanente de España ante Naciones Unidas.

Este premio tiene como origen el apoyo de España para propiciar el consenso unánime de todos los países en la aprobación de la Resolución en Enfermedades Raras de las Naciones Unidas. Un hecho que ha supuesto un acontecimiento histórico al situar a las enfermedades poco frecuentes en la agenda internacional y actuar como palanca en la promoción de planes y medidas internacionales.

En concreto, la Resolución insta a los estados miembros a fortalecer los sistemas sanitarios, recopilar, analizar y difundir datos desglosados sobre el colectivo, crear redes de expertos y centros multidisciplinarios especializados y a aumentar el apoyo a la investigación, reforzando la colaboración internacional y la coordinación de la labor de investigación y el intercambio de datos, tal y como ha resumido Robles.

Para lograrlo, España ha jugado un papel crucial siendo uno de los tres países que, junto a Brasil y Catar presentaron formalmente el proyecto. Un proceso en el que Doña Letizia también se implicó personalmente y gracias al cual se logró el consenso de 194 países que dieron apoyo a la Resolución cuyo próximo paso será elevarse a la Asamblea de la OMS como fórmula para lograr recursos que cristalicen los compromisos de la misma.