El Delegado de FEDER en Murcia, Juan Carrión Tudela, junto a directivos de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes Región de Murcia, participaron en el acto central del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebró el 18 de febrero en el Congreso de los Diputados.

El acto contó con el apoyo de la Casa Real personalizado en la figura de S.A.R.

la Infanta Elena, también acudieron personalidades del ámbito sanitario e institucional como el Presidente del Congreso de los Diputados, José Bono, el Presidente de la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados, Gaspar Llamazares, la Ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, y Ana Pastor Vicepresidenta del Congreso de los Diputados.

Todos ellos coincidieron en la necesidad de expresar públicamente el apoyo a las personas que sufren enfermedades raras.

En el acto se presentó el “Decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras”, un documento que presenta 10 propuestas clave, para cubrir las necesidades que se están reivindicando centradas en solicitar una mayor investigación y en la consolidación de los centros de referencia en la atención integral a personas diagnosticadas con una enfermedad rara.

Beneficios de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia: - Progreso en el acceso al diagnóstico correcto y al tratamiento adecuado.

El diagnóstico tardío en las ER origina una pérdida de tiempo a veces irreparable y, además, impide intervenir en situaciones de sufrimiento cada vez mayor que, en muchos casos, genera la enfermedad.

- Mejora en el procedimiento de comunicación al paciente del diagnóstico de las secuelas de la enfermedad.

Garantía al paciente de acceso a centros de atención especializada y avanzada, según su patología.

Ofrecimiento a las familias de una segunda opinión ante tratamientos que pudieran tener graves efectos secundarios.

- Formación de los profesionales para que conozcan la RUTA DE ACTUACIÓN más adecuada una vez que se ha producido el diagnóstico de una enfermedad rara o que se está ante un paciente que presenta una clínica inespecífica y variable, y al que es difícil de encuadrar en un diagnóstico concreto.

- Agilización de los procedimientos existentes para obtener medicamentos huérfanos o, en otros casos, para conseguir medicamentos no autorizados aún en España pero que pueden ser accesibles como medicación extranjera.

- Concentración de los pacientes en la red de Centros de Referencia o Servicios de Referencia, lo que, además, serviría para poner de relieve el gasto de estos enfermos en productos farmacéuticos que no son financiados por el SNS.

- Garantía de coordinación entre servicios sanitarios y consecución de una atención pluridisciplinar adecuada al paciente.

En muchas enfermedades poco frecuentes, como es bien conocido, pueden verse afectados varios órganos simultáneamente y una correcta coordinación y atención evitaría demoras innecesarias, así como el exceso de tiempo que las familias dedican al tener que acudir, de forma dispersa y sin una mirada integral, a numerosas consultas de diversos especialistas.

- Estímulo para que el Sistema Nacional de Salud se vea obligado a poner a punto protocolos de actuación o guías de buenas prácticas, casi inexistentes a día de hoy, en estas enfermedades.

- Mejora en el conocimiento e información sobre ER lo que permitirá, a su vez, mejorar la política sanitaria en ER y de paso, fortalecer el movimiento asociativo, el mismo que tan importante ha resultado en Europa para dar a conocer las necesidades socio-sanitarias de estas graves patologías minoritarias.

- Reducción de los obstáculos existentes a la hora de obtener informes médicos que faciliten la consecución de documentos que acrediten una discapacidad para el trabajo o la valoración del grado de minusvalía.

- Aumento de las oportunidades de participación en ensayos clínicos y estudios epidemiológicos, lo que potenciará la investigación en ER, una prioridad entre las prioridades para todos los afectados y para sus familias.

- Concentración de casos de enfermedades raras, lo que permitirá el enriquecimiento de la información disponible para las sociedades científicas y, en general, para la Ciencia.

- Promoción del conocimiento de las ER, lo que agilizará los procedimientos de acceso a terapias complementarias (rehabilitación, logopedia, ayuda psicológica, etc.), a las que hoy, lamentablemente, tanto cuesta acceder y muy especialmente mantener durante todo el tiempo verdaderamente necesario.

- Fomento del contacto con personas y familias de una misma patología, lo que favorecerá la comunicación, el sentido comunitario, el apoyo mutuo y, por tanto, también a las asociaciones de pacientes.

- Percepción, por parte de los pacientes, de un verdadero respaldo socio-sanitario a su situación, lo que puede ayudarles a salir del aislamiento, a pesar de padecer, en la inmensa mayoría de ocasiones, una enfermedad incurable.

- Existencia de un centro especializado en la atención sanitaria integral a personas con enfermedades raras y a sus familias, circunstancia que facilitará la puesta en marcha de programas desde una concepción social y médica transversal, transdisciplinar, integral, al fin.

- Fomento de la Investigación.

La designación de Unidades y Servicios de Referencia, permitirán el impulso de la investigación sobre Enfermedades Raras.

- Desde las Unidades y Servicios de Referencia, se podrá identificar la magnitud de las enfermedades raras Permitirán establecer y sistematizar datos epidemiológicos que, a su vez, podrían alimentar el Registro del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III y otros europeos.

- Agilizarán la investigación clínica, básica, socio sanitaria y socieconómica de las enfermedades raras.

- Permitirán disponer de bancos de material genético.

- Permitirán una investigación clínica en los propios hospitales en colaboración con otras instituciones y redes de investigación.

- Permitirán el impulso de ensayos clínicos de medicamentos huérfanos o de otra naturaleza.

- Permitirán la realización de pruebas sobre innovaciones destinadas a la mejora en la atención a los pacientes.

- Permitirán los encuentros de expertos en las enfermedades y/o grupos de enfermedades, así como los intercambios de criterios científicos ante los casos concretos.

- Posibilitarán la formación de profesionales sanitarios en la etiología y tratamiento de estas enfermedades.

- Permitirán la difusión de información concreta y rigurosa sobre el estado de la ciencia, los tratamientos y las necesidades de los afectados entre los investigadores.