La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, subrayó hoy la "labor que se está desarrollando en el campo de la investigación de las enfermedades raras, con cincuenta investigaciones en marcha", así como "el inestimable trabajo de todos y cada uno de los profesionales que dedican sus esfuerzos a esta labor y, por supuesto, al encomiable esfuerzo que realizan las asociaciones de pacientes".
Guillén presentó hoy en Totana el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que se desarrollará del 17 al 20 de noviembre en el Campus de los Jerónimos de la Universidad Católica San Antonio (UCAM) y que organiza la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias, la delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras en Murcia y la Alianza Iberoamericana de enfermedades raras.
La consejera especificó que una treintena de profesionales murcianos de la medicina, la genética, la biología y la farmacología, entre otras especialidades, están desarrollando medio centenar de trabajos de investigación relacionados con estas enfermedades. "La investigación es fundamental para conocer detalles sobre estas patologías y permite ofrecer una solución adaptada a las necesidades de los pacientes". Indicó que "el Gobierno regional trabaja para favorecer la actividad investigadora y favorecer la mejora de la atención global y personalizada al paciente".
El Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), premiado por la Federación Española de Enfermedades Raras, cuenta en la actualidad con información clínico-epidemiológica de más de cuarenta fuentes. El SIER "coloca a la Región de Murcia a la vanguardia nacional en la monitorización de los datos epidemiológicos de estas enfermedades de escasa prevalencia en la población", señaló la consejera
También supone una herramienta fundamental la labor que se lleva a cabo desde el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en el que cada año se realizan unos 23.000 análisis genéticos, y la Sección de Genética Médica y Dismorfología del hospital Virgen de la Arrixaca, que atiende al año a unos 3.000 pacientes para su diagnóstico, tratamiento y estudio genético.
En lo relativo al tratamiento de este tipo de enfermedades, aludió a los medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos únicamente a un pequeño grupo de pacientes. El SMS destina anualmente cerca de 20 millones de euros a la compra de medicamentos huérfanos de dispensación hospitalaria, lo que supone un 10 por ciento del gasto total destinado a las compras de medicamentos a través del Servicio de Farmacia Hospitalaria.
Para la consejera "resulta fundamental ofrecer apoyo a los pacientes y a los familiares y generar una conciencia social sobre estos enfermos y sus necesidades, que han de sentirse social, asistencial y médicamente apoyados en todo momento", por lo que estas jornadas "son de gran importancia en tanto que reúnen a enfermos, familiares, científicos y expertos y por lo que suponen en cuanto al apoyo que prestan en este sentido, incidió Guillén.
Además, "cabe destacar la labor de las asociaciones de pacientes, que realizan un gran esfuerzo día a día, y cuyos resultados podemos comprobar hoy aquí, con la creación del centro multidisciplinar 'Celia Carrión Pérez de Tudela' de la Asociación D'Genes, que es un referente para la Federación Española de Enfermedades Raras".
El IX Congreso Nacional de Enfermedades Raras congrega además el IV Simposio de Lipodistrofias, la I jornada de Hiperplasia Suprarrenal Congénita y el I Encuentro de Personas con Incontinentia Pigmenti.
Incidencia en la Región
Las enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual, menos de cinco por cada 10.000 habitantes. A pesar de su escasa frecuencia por separado, globalmente el número de afectados por una enfermedad rara en la Región es de 85.000 aproximadamente y con carácter anual se detectan unos 4.000 nuevos casos.